REPORTAJE: Las Enfermedades Raras, una realidad desconocida

3 millones. Ese es el número de personas que sufren enfermedades raras en España. En el País Vasco son cerca de 40.000 y en Europa, más de 27 millones. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial. En primer lugar, hay que explicar qué son, a cuantas personas afectan, los diferentes tipos que existen, sus características, los problemas del paciente, la dificultad de los médicos a la hora de diagnosticarlas y tratarlas, etc…

La Unión Europea considera como enfermedades raras aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Se consideran enfermedades raras, incluidas las de origen genético, las enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa frecuencia, requieren tratamientos combinados. Para ser considerada como rara, cada enfermedad sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Aun así, Montse Curiel, del Departamento de Marketing y Comunicación de la Fundación Stop Sanfilippo, cree que no es extraño sufrir una ER a lo largo de nuestra vida. "La probabilidad de padecer la enfermedad de Sanfilippo es de 1 entre 70.000 y la probabilidad de que te toque la lotería 1 entre 85.000" afirma.

Entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades raras

Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas enfermedades son graves y se caracterizan por: aparición precoz (2 de cada 3 enfermedades aparecen en los primeros dos años), dolores crónicos, dificultades de diagnostico y tratamiento, origen desconocido, carecen de tratamientos efectivos, peligro mortal en los primeros años… Aunque las enfermedades raras presentan características muy dispares, el principal interés de agrupar sus características es conseguir fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

Son muchísimos los problemas de quienes padecen una enfermedad rara. No solo existen los problemas propios de la enfermedad y los problemas médicos, las personas que padecen una enfermedad rara sufren problemas sociales, económicos, etc… Los principales problemas, según FEDER, son los siguientes:

Falta de acceso a un diagnóstico correcto, falta de información sobre la enfermedad y sobre dónde obtener ayuda, falta de conocimiento científico, lo cual origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas y la estrategia terapéutica, problemas de integración social, escolar y laboral, ya que padecer una enfermedad rara puede llevar a la estigmatización o exclusión social, falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, altos costes económicos de los pocos medicamentos existentes y del cuidado del paciente, que provocan el empobrecimiento de la familia y desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y al cuidado, por la falta de experiencia de los médicos y por el alto coste económico de tratamientos innovadores.

Falta de diagnóstico rápido

En cuanto al diagnóstico, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el tiempo medio que transcurre entre los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo es de 5 años, un grave problema para los pacientes de enfermedades raras y es que, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15. Asimismo, en uno de cada cinco casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico definitivo y adecuado a la enfermedad que sufre el paciente. El retraso del diagnóstico tiene fatales consecuencias, las más frecuente es no recibir ningún tipo de tratamiento (40, 9% de los casos), aunque existen otras consecuencias como son el agravamiento de la enfermedad (26,8%) y el recibir un tratamiento inadecuado. Y es que, España carece del 40% de los fármacos para enfermedades raras.

José Antonio Navarro, Licenciado en Ciencias Químicas (Bioquímica) y especialista en Bioquímica Clínica opina que las enfermedades raras pueden presentarse en cualquier etapa de la vida. "Una vez presentada pueden presentar una progresión más o menos rápida o mantenerse en el tiempo. Muchas de ellas son congénitas, es decir, se presentan en el momento del nacimiento, entre ellas se encuentran especialmente diferentes malformaciones anatómicas que pueden implicar desde factores estéticos a situaciones de gran discapacidad física por alteración de funciones fisiológicas importantes e incluso la propia vida" afirma. José Antonio Navarro, además de ser licenciado en CC, es el administrador de www.enfermedadesraras.es, una página web que aglutina diferentes webs sobre enfermedades raras, totalmente gratuita, de fácil acceso y sin publicidad. En relación a los factores que tienen que ver con la aparición y manifiesto de las enfermedades raras, añade que "otras muchas, especialmente las que se presentan en la infancia, tienen un claro componente genético y por tanto su origen está en los procesos de herencia de esos genes desde los padres. También cabe la posibilidad, aunque es más raro, de que una mutación causante de una enfermedad surja durante el periodo embrionario-fetal."

Cada enfermedad tiene sus propias características y se manifestará teniendo en cuenta muchos factores. Según él, "algunas enfermedades raras pueden ocasionar una pérdida de una función con el tiempo, pero dado que el organismo suele contar con una reserva de esa función, hasta que el daño no alcanza un determinado nivel sobre la merma de esa función la enfermedad no se manifiesta. El daño puede alcanzarse de manera completa sin presentar una evolución posterior o ir agravándose con el paso del tiempo (enfermedades neurodegenerativas, p.ej.)." Dependiendo del órgano o función afectada puede dar lugar a manifestaciones más severas y conllevar discapacidades graves físicas o cognitivas y en última instancia pueden conducir a la muerte, lo que sucede en bastante de ellas.Los médicos se encuentran ante graves dificultades a la hora de dar un diagnostico concreto y juegan a contrarreloj. Es una situación frustrante para los pacientes de enfermedades raras y sus familias, no tener un diagnostico concreto sobre lo que les ocurre para hacer frente a la enfermedad mediante algún tipo de tratamiento -que, en la mayoría de los casos, tampoco existe-.

Aislamiento social de la familia

FEDER es la voz de las más de 3 millones de personas que sufren enfermedades raras en España y, en este sentido, desempeña un papel fundamental en el cuidado y apoyo a las familias. En FEDER trabajan para defender, proteger y defender los derechos de las personas que sufren enfermedades raras y sus familias. Los familiares de personas que padecen una enfermedad rara son una de las partes que más sufre. A parte del propio sufrimiento que causa el que un familiar sea diagnosticado con una enfermedad rara, las familias tienen que hacer frente a innumerables gastos económicos para los cuidados del familiar, pero sobre todo, corren un grave riesgo de aislarse socialmente. En la mayoría de los casos, la carga de cuidados del enfermo ocupa tanto a la familia que no pueden dedicar el tiempo que dedicaban anteriormente a su entorno de amigos y conocidos. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.

Apoyo emocional y ayuda

La familia y el entorno del enfermo necesitan apoyo emocional, información sobre el desarrollo de la enfermedad y ayuda material (limpieza del hogar, cuidado de los hijos, y en ocasiones, del enfermo, compras, comida, transporte…) En este sentido, FEDER desempeña un papel muy importante como organización que integra a los pacientes con patologías de baja prevalencia y representa su voz. Rebeca Simón, del Departamento de Comunicación de FEDER, afirma que la misión de FEDER es "defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una sólida red de asociaciones en toda España. Trabajamos para hacer visible la problemática de salud pública que suponen las ER, con el objetivo de promover la creación de un Plan Nacional que contribuya a mejorar la calidad y la esperanza de vida de los enfermos y sus familias." FEDER juega un papel fundamental para los enfermos y sus familias pero también se preocupa por todas las partes involucradas en esta problemática social. "Promovemos la creación de Centros o Unidades de Referencia dentro del Plan de Acción que proponemos para las ER, que tendrán como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos, profesionales de la salud e industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas y reales" añade.

J. Antonio Navarro cree que "el tiempo de presentación de una enfermedad rara dependerá de la relevancia del gen o proceso fisiológico afectado. Si es un gen/proceso importante en la edad fetal pues nos encontraremos con problemas congénitos. Alguno se da una vez ha sucedido el nacimiento pues la madre puede actuar evitando el cúmulo de algún producto nocivo que el neonato no será capaz de metabolizar adecuadamente por sí solo y origine algún daño."

Las familias se encuentran ante si con un mar de preguntas sin respuesta y se sienten impotentes al no poder hacer nada para tratar y curar al familiar que tiene una enfermedad rara. Muchas de esas familias han decidido no rendirse y pelear por buscar algún tratamiento eficaz para los familiares que padecen algún tipo de enfermedad rara. Es el caso de fundaciones como Stop Sanfilippo y Walk On Project (WOP).

La fundación Stop Sanfilippo es una fundación muy pequeña que solo cuenta con un empleado, que es Montse Curiel, todos los demás trabajan como voluntarios. Esta fundación trabaja en toda España pero donde más eco ha tenido es en Bilbao, donde han logrado numerosas donaciones y la ciudadanía se ha involucrado. Además, en las diferentes campañas que han organizado han participado futbolistas, artistas y personajes ilustres de todo tipo.

Carlos Perales ha sido voluntario de WOP y cree que las campañas, labores y acciones que hace la fundación son "excesivas". "La labor que llevan a cabo me parece fenomenal pero llegó un punto en que no nos paraban de dar caña con todo tipo de actos y cosas y al final lo deje" afirma. Perales es un poco crítico con la fundación ya que según él "hacen demasiadas cosas y no abarcan con todo".

Agrupación de electores D.E.R., una lucha política y social por las ER

A las pasadas elecciones europeas de mayo, se presentó un grupo de personas formado por personas con ER y sus familias denominado Agrupación de Electores D.E.R. (Discapacitados y Enfermedades Raras) "para defender los derechos del colectivo de discapacitados y personas con ER." Desde la agrupación afirman que " nuestro objetivo no era político, sino que lo que queríamos era un dar un toque de atención a los partidos políticos, haciéndoles ver que también votamos." Añaden que también tenían un objetivo mediático, "otro de nuestros principales objetivos era se difundiera el proyecto por los medios de comunicación" pero admiten que la repercusión en los mismos fue "escasa".

Sin duda, las ER son una realidad en el mundo. A pesar de denominarse ‘raras’, el 7% de la población mundial sufre alguna. La sociedad debe asumir esta situación e investigar acerca de sus posibles curas, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estas personas y sus familiares.

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